في بعض الحالات قد يكون سبب مشكلة العقم مشاكل وراثية خلقية لدى المرأة أو الرجل أو كليهما. بالإضافة إلى ذلك حتى لو لم يكن الزوجان مصابين بالعقم فقد يلزم إجراء تحليل وراثي للتخصيب في المختبر والأجنة من أجل الحصول على طفل سليم بسبب العيوب الوراثية التي تظهر في بعض الأحيان. وعلى الرغم من أنه مثير للجدل قد يكون التشخيص الوراثي قبل الزرع بديلاً للزوجين في حالة فشل أطفال الأنابيب المتكرر.

يمكن استخدام نوعين من الاختبار وتوقيت الخزعة في هذه الطريقة؛ ففي بداية الأمر يمكن إجراؤها على أجنة مدتها 3 أيام أو 5 أيام للاختبار والبحث لأخذ الخزعة. بالإضافة إلى ذلك قد يوصى الزوجين باختبارين مختلفين متعلقين بالخلل الذي سيتم فحصه وهما (FISH) و (NGS). كل ذلك يبدأ بإجراء الاستعدادات اللازمة قبل بدء العلاج (لفحص بعض الاضطرابات الوراثية قد يحتاج المختبر الوراثي إلى أخذ عينة دم من الزوجين مسبقا وإجراء تجهيز قد يستغرق من شهر إلى شهرين) ويمكن أن تنتقل بعض الأمراض الخاصة اعتمادا على كروموسوم الجنس (مثل الهيموفيليا) وبالتالي قد يكون جنس الجنين مهما لفحص المرض. وان أهم نقطة يجب أن يعرفها الزوجان هي أن جنس الجنين يتم تحديده بالنسبة إلى الحيوانات المنوية المخصبة أثناء عملية الإخصاب في المختبر ولكن ما زلنا لا نملك طريقة يمكننا من خلالها معرفة ما إذا كان الأطفال الأنابيب الذي يحمله الحيوانات المنوية هو ذكر أم أنثى ويمكنه اختيار الحيوانات المنوية وفقا لهذا وقد تخرج جميع الأجنة من الجنس غير المرغوب فيه أو غير الصحي.