In einigen Fällen kann die Ursache der Unfruchtbarkeit angeborene genetische Probleme der Frau oder des Mannes oder auch beider sein. Darüber hinaus kann manchmal aufgrund genetischer Defekte auch eine künstliche Befruchtung und genetische Analyse der Embryonen erforderlich sein, um ein gesundes Baby zu bekommen, auch wenn das Paar nicht unfruchtbar ist. Es ist zwar umstritten, aber die PGD kann auch für das Paar mit wiederkehrendem Versagen der künstlichen Befruchtung eine weitere Alternative bilden.

Bei dieser Methode sind zwei Arten von Tests und Biopsie-Zeitpunkten möglich: Zunächst kann für die Biopsie zu Test- und Forschungszwecken eine Untersuchung an 3-tägigen oder 5- tägigen Embryonen durchgeführt werden. Darüber hinaus können dem Paar zwei verschiedene Tests, FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) und NGS (next generation sequencing), in Bezug auf die zu untersuchende Erkrankung empfohlen werden. All dies beginnt mit den erforderlichen Vorbereitungen vor Beginn der Behandlung (für das Screening einiger genetischer Störungen wird durch das genetische Labor im Voraus eine Blutprobe des Paares entnommen und eine Vorbereitung durchgeführt, die 1-2 Monate andauern kann). Einige besondere Krankheiten (wie z.B. Hämophilie) können je nach Geschlechtschromosom übertragen werden, daher kann das Geschlecht des Embryos für das Krankheitsscreening von Bedeutung sein. Der überhaupt wichtigste Punkt hier liegt darin, dass es dem Paar bewusst sein muss, dass das Geschlecht des Embryos in Bezug auf das befruchtende Sperma im Zuge der künstlichen Befruchtung bestimmt wird, uns jedoch noch keine Methode zur Verfügung steht, durch welche uns die Feststellung der genetischen Ladung der Spermien und damit verbunden eine Auswahl des männlichen oder weiblichen Geschlechts möglich sein könnte. Daher können nach einem solchen Vorgang alle Embryonen ein unerwünschtes Geschlecht haben oder aber auch ungesund sein.