В некоторых случаях причиной бесплодия могут быть врожденные генетические заболевания у женщины или мужчины, либо у обоих партнеров. Помимо этого, иногда, даже если пара не является бесплодной, ввиду генетических нарушений, для поучения здорового ребенка может потребоваться генетический анализ для экстракорпорального оплодотворения и эмбрионов. Также, хотя этот вопрос все еще остается предметом дискуссии, ПГД может быть альтернативой для пары при повторной неудаче ЭКО.

В этом методе возможны два типа тестирования и выбор времени биопсии: прежде всего, для тестирования и исследования биопсии необходимы 3-дневнын или 5-дневнын эмбрионы. Помимо этого, паре могут быть рекомендованы два теста FISH и NGS, связанные с нарушениями, подлежащими скринингу. Все данные процедуры начинаются с проведения необходимых подготовительных мероприятий перед началом лечения (для скрининга некоторых генетических нарушений генетической лаборатории может потребоваться предварительный отбор образца крови у пары и проведение подготовки, которая может занять 1-2 месяца). Некоторые специфические заболевания могут передаваться в зависимости от половой хромосомы (например, гемофилия), поэтому пол эмбриона может иметь важное значение для скрининга болезней. Однако наиболее важным моментом, о котором должна быть осведомлена пара, является то, что пол эмбриона во время процесса экстракорпорального оплодотворения определяется по оплодотворяющей сперме, но для выбора определенной спермы мы пока не имеем метода предварительного установления, какой именно из полов ребенка даст генетическая нагрузка, которую несет конкретная сперма. Поэтому в результате такой процедуры могут возникнуть все эмбрионы нежелательного пола или с плохим здоровьем.